デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断プロセス
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症年齢は、2～3歳の幼児期と早い時期です。
初期症状は、同じ年齢の子どもよりも歩き始めるのが遅い、階段を登るのが難しいなどの運動障害がでるので、家族の一人が何か変だと気づくのです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの疑いを持ったら、診断までの検査方法が分からなければ不安に感じると思います。
そこで、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断までの検査方法について解説いたします。
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断テスト
デュシェンヌ型筋ジストロフィーを疑うきっかけとなる状況を解説します。以下の項目に該当する場合は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーが強く疑われます。できるだけ早めに、専門医療機関を受診してください。
筋肉機能に問題がある
歩き始めるのが遅い、走るのが困難、飛び跳ねることができない、階段を登れない、転びやすい、膝に手をつかないと立ち上がれないなどです。
クレアチンキナーゼ(CK)の値が高い
クレアチンキナーゼの値は血液検査で分かります。風邪をひいたなどの他の疾患の検査で偶然に見つかることがあるのです。。クレアチンキナーゼの値が正常の10倍以上と高いと、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを強く疑われます。
ASTとALTの値が高い
ASTとALTは肝酵素です。血液検査で分かります。肝酵素のASTとALTは、筋繊維に含まれるので、筋ジストロフィーだと上昇するのです。
この症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィーにだけ起こるわけではありませんが、該当項目数が多いと、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの可能性が高いといえるのです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの検査方法
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの検査方法について解説します。
遺伝子検査
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの疑いがあるのであれば、遺伝子検査は必ず必要です。様々な遺伝子検査を受けることで、遺伝子変異の詳しい情報を知ることができるようになります。
MLPA法という遺伝子検査は、血液約5CCで調べることができます。血液を採血した後は、検査施設に送ります。保険の適応を受けることができる検査です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィンと呼ばれる筋肉の細胞を作るタンパク質の遺伝子が変異することで起こります。ジストロフィン遺伝子の変異が見つかった場合は、母親が保因者であるかどうかも検査した方がいいです。母親が保因者であれば、母方の家系の女性は保因者である可能性もあるので、大切な情報になります。
筋生検
遺伝子検査でデュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断が確定すると、筋生検はしない事もあります。筋生検は、筋線維内にあるジストロフィンの量を知ることができる検査です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉の細胞を作るタンパク質のジストロフィン遺伝子が変異することが原因で起こります。遺伝子が変異することで、ジストロフィンを全く作れない、十分に作れない状況になるのです。
筋生検によって、筋ジストロフィーの種類を知ることもできます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなのか、比較的軽症のベッカー型筋ジストロフィーなのかを区別することも可能になるのです。
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの保因者で気になること
遺伝子検査で、母親も変異した遺伝子を持っていることが分かれば保因者と呼ばれます。保因者とは、変異した遺伝子を持っていても、症状が出ていない人のことをいいます。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体上のしくみから、ほとんど男性に発症します。女性が発症する場合は成人以降になり、年を取るにつれて心臓が弱くなる、足腰が弱るリスクがわずかにある程度です。男性のように寿命に大きく関わることはあまりありません。
しかし、その母親から他の子どもにも変異した遺伝子が受け継がれることがあります。変異した遺伝子を受け継いだら、男の子であればデュシェンヌ型筋ジストロフィーになり、女の子であれば保因者となるのです。母親が保因者と分かれば、その後の妊娠については十分な説明を受けてから検討することができるようになります。母親が保因者であれば、母方の家系の女性（姉妹、おば、娘）たちもデュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもを授かる可能性があるのか、事前に検査を受けることができるのです。
遺伝子検査で母親が保因者でないと分かっても、遺伝子の変異が彼女の卵(らん)だけに起こっている場合もあります。ですので、その後妊娠をして男の子を授かると、僅かではありますがデュシェンヌ型筋ジストロフィーになる可能性も残っているのです。
まとめ
筋肉機能に問題がある、クレアチンキナーゼ(CK)の値が高い、ASTとALTの値が高い場合は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの可能性があります。
早めに専門医療機関を受診することをおすすめします。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断は、主に遺伝子検査と筋生検によって行います。
変異した遺伝子が見つかったら、母親も遺伝子検査をして、保因者かどうか調べる必要があります。母親が保因者であれば、母方の家系の女性もデュシェンヌ型筋ジストロフィーの子どもを授かる可能性があるのかどうか、検査を受けた方が良いです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症年齢は2～3歳の幼児期で、初期症状は転びやすい等の運動障害から発見されます。進行が早く、全身に機能障害や合併症を引き起こし、重症化しやすいという特徴があります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの予防方法はあるのでしょうか。詳しく解説いたします。