デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて

難病として指定されている「筋ジストロフィー」の中でも一番多いとされているのが「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」です。出生男児約3500人につき1人の割合で発症し、日本でのデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者数は、約5000人とされています。
  1. デュシェンヌ型筋ジストロフィーとはどんな病気か?
  2. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状
  3. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法とは?
  4. まとめ

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとはどんな病気か?

手足を動かす筋肉の組織が、徐々に壊れていく筋ジストロフィーの一種で、男児にのみ発症する進行性の筋萎縮症です。まれにターナー症候群などの染色体異常で女児に発症する場合もあります。筋ジストロフィーの中で一番多いとされています。

〇デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因は?
デュシェンヌ型筋ジストロフィーを引き起こしているのは、X遺伝子の劣性遺伝が原因の場合が多いです。
遺伝形式としてはX連鎖性遺伝で、女性はX染色体が2本あるため、保因者であっても発症せず、男児が生まれた場合、どちらのX染色体が遺伝したかによって発症の可能性が変わります。また、遺伝子の突然変異によって発症することもあるとされています。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、乳児期には症状が現れず、3~5歳ごろから運動機能が徐々に低下し、走るのが遅い・転びやすい・ジャンプができないなどの症状がでてきます。

さらに筋力が低下すると、しゃがんでから立ち上がる動作がスムーズにできなくなります。床に手をつき、すこしずつ足を前に動かしてからだの重心の下に持ってきて、手をひざに当てて背を伸ばし、大腿部に手を当てて立ち上がれる動作が、自分のからだをよじ登っているようにも見えることから、登攀性起立と呼ばれています。

10歳ころには歩行が困難になり、車いすでの生活になります。20歳ほどになると、筋力低下により上手く呼吸できなくなるため、人工呼吸器を使って呼吸します。

以前は、呼吸不全や心不全のため20歳前後で亡くなる人がほとんどでしたが、呼吸補助療法の導入・改善などで平均寿命は延びています。

主な症状としては、進行する筋力低下・仮性肥大(ふくらはぎがししゃものような形に太くなる)・関節拘縮(関節が固まる)・ガワーズ徴候(膝に手をつかないと立ち上がれない)・歩行障害・呼吸機能低下・心臓機能低下があります。

また、中には軽度~重度の知的障害がみられることもあり、自閉傾向を示す場合もあるようです。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法とは?

遺伝子異常によって発症する筋ジストロフィーは、予防法や治療法の確たるものがありません。心疾患の進行予防のために、高血圧の薬を処方する、また筋力を維持するためにステロイドを処方する場合があります。

〇リハビリテーションの重要性
筋力の低下を止めることはできなくても、筋力を維持して、進行を遅らせることは可能です。
早期からストレッチなどを行うことで、現状の筋力を維持していきます。激しい運動やリハビリは筋肉や関節が損傷して、残されている機能に障害が出てしまうので、理学療法士による指導のもとで、適切な強度のリハビリを行いましょう。

国家試験である理学療法士の試験でもデュシェンヌ型筋ジストロフィーで正しいのはどれか?というテスト問題や、duchenne型筋ジストロフィーステージ別の可能な動きについての問題などがあります。

ステージは8段階に分けられ、さらに細かく分類もされており、リハビリの強度や判断のむずかしさが分かります。

さらに、リハビリに取り組むことで症状の悪化するスピードを遅らせるだけではなく、本人のやる気の向上も期待できます。
また、車いすなどに長く座っていると背骨が横に曲がってしまう側弯になってしまいます。側弯が強くなると内臓も圧迫してしまい、他にも痛みなど様々な症状がでてきます。
起立台や足につける補助具などを使って、可能な限り歩行することや、立位訓練を行って姿勢を維持させて側弯を予防します。
さらに、筋力低下が進行して、腕の機能が低下しても、手指の機能は最後まで残るので、文字を書いたり食事をしたりという日常動作をできるだけ維持していきます。

可動域が少しでも狭まらないように訓練をすることが大切です。

〇非侵襲的人工呼吸器の普及
筋力低下による呼吸不全には、近年、気管内挿管や気管切開をしないで、鼻マスク・鼻プラグ・マウスピース・フェイスマスクを使って呼吸をうながす非侵襲的陽圧換気療法(NPPVまたはNIPPV、NIVと略されます)が、ICUから在宅看護に至るまで普及され、気管を切開する人工呼吸器より主流になっています。

家族や介護者のケアもしやすく、不安が軽減するとともに、本人の医学的・身体的・社会心理的発達に望ましい環境を作ります。

この呼吸ケアは2006年に日本呼吸器学会からNPPVガイドラインが公表され、今までは不可能と考えられていた在宅での人工呼吸療法が可能になりました。

在宅看護については、ちょっとしたことから病状が急変・悪化したり、合併症を併発する可能性があるため、歩行が可能な間は6ヶ月に1度、歩行が困難になってからは3ヶ月に1度、内臓機能障害などが現れ出してからは1ヶ月に1度、専門の医療機関を受診して検査をすることが望ましいでしょう。

家族など介護する人が体調を崩してしまった場合には、国立療養所などでのショートステイを利用することをおすすめします。在宅でのケアに必要なノウハウを教えてもらうことも可能です。

まとめ

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、あまり身近に感じられない病気かもしれません。しかし、自分や知人がもしかしたら遺伝子的要因を持っているかもしれません。

子供がデュシェンヌ型筋ジストロフィーを発症する、周りの子供が発症するという可能性も否定はできません。

適切な対処法を知り、病気を受け入れることが大切です。無理のない範囲でできる限りのケアをしてあげましょう。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのセルフチェックに関する詳しい解説はこちら

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのセルフチェック方法に関連する情報を掲載しています。どういった症状がこの病気に関する症状と考えられているのか。医師の診断が一番ですが、自分でチェックできる項目をまとめています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのセルフチェック方法

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